Una discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome X frágil

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Los afectados con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas, también pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.

Las estadísticas indican que aproximadamente un tercio de los varones que presentan síndrome de X frágil tienen autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interaccion social

Tal y como se puede leer en la web, su nombre se debe a las investigaciones realizadas por el Dr Lubs quien encontró la peculiaridad de que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X, un trozo parcialmente roto (consultar la web para información relacionada).

El artículo que dejamos a continuación de Mª Paz Fernández-Lozano*, Aníbal Puente-Ferreras y Mª Teresa Ferrando-Lucas. Lectura y escritura en niños con síndrome x frágil: estrategias de intervención. Anales de psicología 2011, vol. 27, nº 3 (octubre), 808-815, se pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideran fundamentales para mejorar la practica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras, a la vez que destacan tanto estrategias metodológicas como propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica.

El X frágil casi siempre se manifiesta en una discapacidad intelectual, de leve a moderada (muy raras veces severo). Los síntomas más precoces son el retraso en adquisición de hitos madurativos neurológicos, tanto motores como del lenguaje, constituyendo el retraso en la maduración del lenguaje el síntoma más frecuente de primera consulta. Un rasgo constante en los X frágil es la hiperactividad (Artigas-Pallarés y Brun-Gasca, 2004) que a su vez suele ir acompañado de déficit atencional y defensividad táctil. Por último, no hay que olvidar, además, que el SXF puede manifestarse también en las niñas y mujeres, pero con una gran variabilidad. Son raros pero existen los casos con fenotipo semejantes a los niños (Lubs, 1996), pero lo más frecuente es que no haya ningún rasgo físico característico, manifestando sólo una discapacidad intelectual leve, con trastornos de conducta (aislamiento, angustia social, timidez) y problemas sobre todo en los patrones de comunicación y en el área de las matemáticas.

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Las conclusiones a las que parecen llegar en el presente articulo, son que las alteraciones de lenguaje de los SXF constituyen una de las causas que explica alguna de las dificultades de lectura y escritura. Las alteraciones oscilan entre el tartamudeo leve y problemas graves en las habilidades lingüísticas básicas. Se estima que el 11% de los SXF a la edad de cinco años todavía no ha iniciado el lenguaje oral (Taylor, Scharfenaker, O’Connor, Lampe, Kovach, Hills et al. 1998) y aquéllos que lo han iniciado muestran cierta incapacidad para pronunciar las palabras de forma clara. Las dificultades práxicas, o de planificación motora, interfieren en la correcta articulación de los sonidos (fonéticos). El tratamiento en este aspecto puede llegar a ser especialmente difícil a causa de la hiper-sensibilidad sensorial en la zona oral (Brun-Gasca y Artigas-Pallarés, 2001).

Otro aspecto que ha sido confirmado reiteradamente es la preferencia de estos niños por el procesamiento simultáneo de la información en lugar del secuencial. Este hecho repercute negativamente cuando la información que se debe procesar es de naturaleza verbal. Los SXF prelectores y lectores tienen serios problemas con muchas áreas auditivas: discriminar sonidos, reconocer sonidos fuera de las palabras, mezclar sonidos para construir palabras, silabear y reconocer si dos palabras riman. Estas generalizaciones son mucho más aplicables a los niños que a las niñas (Ramos Fuentes, 2006; Brun-Gasca, 2006). En efecto, las niñas manejan un vocabulario adecuado, aprenden palabras nuevas de forma rápida, reconocen los sonidos de manera precisa y usan la gramática de acuerdo a su edad.

En cuanto a la enseñanza y el aprendizaje de la lectura, se ha comprobado que la calidad ambiental, la instrucción de los profesores, la estructura de las aulas y la motivación son factores relevantes. Lo recomendable es fomentar aulas lo más normalizadas posibles, con maestros que se preocupen menos de los niveles funcionales y de los diagnósticos complejos y se ocupen más de diseñar estrategias que fomenten la adquisición y el desarrollo de habilidades lectoras. Estas habilidades deben incluir un primer nivel de reconocimiento de palabras y no-palabras, cortas y largas, regulares e irregulares, homófonos, etc. Sin embargo, el nivel de lectura de palabras es insuficiente y debería expandirse hacia un segundo nivel más funcional que abarcara tareas de comprensión. Para la obtención de este segundo nivel, existen algunas estrategias cuya eficacia ha sido comprobada con los SXF.

De manera similar, existen estrategias para el desarrollo de la escritura. Esta habilidad es de difícil adquisición para estos niños, pero no imposible. Un importante reto de los maestros es encontrar metodologías adecuadas y elementos de refuerzo que promuevan sensaciones placenteras con la actividad. El rechazo de la escritura suele estar asociado a dificultades motoras, muy frecuentes en los SXF, que producen disgrafías severas. La mayoría de los SXF requieren entrenamiento en estrategias kinestésicas como actividades previas al inicio formal de la escritura (Rigan, García Novell, 2006).

Artículo:
Lectura y escritura en niños con síndrome x frágil estrategias de intervención

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"La verdadera ignorancia no es la ausencia de conocimientos, sino el hecho de negarse a adquirirlos" Karl Popper

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